Микроцефалия у детей: симптомы и лечение


Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

Общие сведения

Микроцефалия (микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями. Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений. При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме — 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).

Микроцефалия

Причины микроцефалии

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений  у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже — эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Диагностика микроцефалии

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.

Лечение микроцефалии

Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям — противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи — логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.

Прогноз и профилактика микроцефалии

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Микроцефалия у детей, или микрокефалия, является пороком развития центральной нервной системы. Уменьшение окружности черепа негативно влияет на возможность нормального развития мозга.
Выделяют два вида микроцефалии у детей:

врожденная форма – это первичное генетическое заболевание, которое возникает из-за хромосомных аномалий и нарушений формирования нервной трубки внутриутробно;
вторичная форма – это приобретенное внутриутробное поражение инфекционной, токсической или сосудистой природы, нарушение развития головного мозга, а также костей черепа новорожденных.

При микроцефалии у детей размеры головы при рождении меньше нормы

Причины возникновения болезни

Существует много факторов риска развития микроцефалии, но зачастую нельзя точно сказать, какие именно привели к возникновению болезни в каждом отдельном случае:

  • неправильный образ жизни беременной женщины – одна из актуальных проблем современного общества. Злоупотребление алкоголем, табаком, наркотиками вызывают интоксикацию плода, что проявляется нарушением развития нервной системы;
  • инфекционные заболевания в период зачатия или в I триместре беременности способствуют внутриутробным аномалиям плода. К опасным инфекциям в период беременности относятся цитомегаловирус, простой и генитальный герпес, краснуха, токсоплазмоз, корь, ВИЧ-инфекция, паротит;
  • длительный и бесконтрольный прием лекарственных препаратов, в частности, антибиотиков;
  • профессиональная деятельность женщины, связанная с длительным контактом с токсическими веществами, тяжелыми металлами, радиацией;
  • недостаточное поступление минеральных веществ и витаминов во время беременности;
  • наследственные заболевания: фенилкетонурия, синдромы Дауна, Патау, «кошачьего крика», Эдвардса и другие.

Вышеперечисленные причины не составляют полный список, так как ученым до сих пор не удалось выяснить, почему у здоровых родителей рождаются дети с микроцефалией.

Основные симптомы микроцефалии у детей – уменьшение размеров головы и отставание в развитии

Клинические симптомы

Маленький размер головного мозга при микроцефалии чаще всего выявляется при осмотре, окружность головы больного ребенка значительно меньше, чем у здорового малыша, что проявляется визуально. Помимо маленького размера головы, можно заметить оттопыренные большие уши, выпуклые надбровные дуги на фоне узкого покатого лба.

К стандартному педиатрическому осмотру относится измерение размеров большого родничка, при данной патологии он полностью закрыт или имеет малые размеры. Мышечный тонус у таких детей снижен, из-за этого нарушается координация движений и часто возникает судорожный синдром.

Из-за задержки развития вес и рост ребенка отстают от значений, которые соответствуют возрасту. Дети гораздо позже учатся самостоятельно держать голову, еще позже – сидеть и ходить. За счет уменьшения в объеме лобной и височных долей мозга почти у всех детей развивается косоглазие и задержка развития и понимания речи, снижение остроты зрения и слуха, а также интеллектуальные нарушения. Но если признаки умственной отсталости выражены слабо, то такие дети способны обучаться, выполнять несложные поручения и самостоятельно обслуживать себя.

Последствия при тяжелом течении, неправильном уходе за больным ребенком могут быть следующими:

  • детский церебральный паралич, или ДЦП, – совокупность признаков: нарушение двигательных функций и аномалии развития центральной нервной системы;
  • гидроцефалия – процесс, характеризующийся скоплением жидкости в желудочках мозга с последующим сдавлением его структур;
  • снижение продолжительности жизни из-за тяжелого поражения нервной системы;
  • симптоматическая эпилепсия – многократные приступы с внезапным началом, потерей познания и судорогами.

В зависимости от тяжести течения болезни, развития ребенка и ухода за ним, выделяют две группы:

  • к первой относятся дети, которым свойственны пассивное поведение, вялость, малоподвижность, безучастие ко всему окружающему;
  • вторая группа больных микрокефалией эмоционально не стойчива, но такие дети приветливы, любят играть, учиться, более добродушные.

Благодаря правильному подходу к ребенку с таким диагнозом, некоторые дети с микрокефалией развиваются совершенно нормально, во взрослом возрасте у них наблюдаются минимальные отклонения от нормы.

Диагностика

Для уточнения диагноза следует учитывать следующие диагностические критерии:

  • маленькие размеры головы, которые не увеличиваются с возрастом;
  • уплощенный затылок, скошенный лоб, выступающие уши;
  • неврологические симптомы: нарушение мышечного тонуса, умственная отсталость, расстройство координации движений, судороги, косоглазие;
  • задержка психоречевого развития;
  • перенесенные родителями инфекции, образ жизни родителей;
  • течение беременности и родов.

При исследовании крови и мочи больного ребенка никаких существенных изменений не будет выявлено.

Диагноз «микроцефалия» можно поставить еще внутриутробно. Для этого беременной женщине рекомендовано акушером-гинекологом в определенные сроки проходить ультразвуковое исследование с диагностической целью. С помощью УЗИ определяют размеры, в том числе и головы, а также могут заподозрить генетическую патологию и выявить аномалии развития.

После рождения ребенка микроцефалию можно выявить с помощью измерения окружности головы в первые 24 часа после рождения.

Инструментальные методы исследования:

  • рентгенография черепа дает возможность провести дифференциальную диагностику с краниосиностозом;
  • с помощью КТ и МРТ изучают структуру долей головного мозга;
  • эхоэнцефалография позволяет оценить внутричерепное давление, внутренние размеры черепа;
  • нейросонография проводится через родничок. С помощью данного ультразвукового сканирования оценивают состояние головного мозга.

Пациентов с микроцефалией во время роста и развития должны постоянно консультировать следующие специалисты:

  • психолог – для контроля над психическим развитием;
  • логопед – для правильной постановки речи;
  • сурдолог – для оценки слуховых возможностей;
  • физиотерапевт и врач-реабилитолог необходимы для назначения лечебных физических упражнений и физиотерапевтических процедур.

Лечение

Лечение микроцефалии подразумевает симптоматическую и поддерживающую терапию, а также особый уход за ребенком.

Этиотропного лечения микроцефалии не существует, именно поэтому важно соблюдать правила ухода за больным ребенком и лечить проявления болезни.

Медикаментозное лечение направленно на улучшение питания тканей мозга, устранение судорожного синдрома и психоэмоциональной неустойчивости.

Немедикаментозные методы и вторичная профилактика в виде лечебной физкультуры, трудотерапии, массажа необходимы для адаптации и социализации детей. Не игнорируйте посещение смежных специалистов, так как особый врачебный подход логопеда, психиатра будет способствовать правильному и более быстрому развитию малыша.

Самостоятельное лечение такого серьезного порока развития нервной системы не предполагается, так как это может усугубить состояние вашего ребенка. С микроцефалией важно постоянно наблюдаться у невролога и педиатра, так как именно они могут оценивать в динамике симптомы болезни, общее состояние малыша и его развитие.

Также рекомендуем почитать: как проявляется фетальный алкогольный синдром у детей